Способность к речи — одна из главных загадок эволюции человека. Неандертальцы (Homo neanderthalensis), ближайшие родственники Homo sapiens, обладали схожим строением гортани и слухового аппарата. Они даже делили с нами версию гена FOXP2, играющего важную роль в развитии речевых и языковых навыков. Но сложные языковые навыки появились только у Homo sapiens. Ученые десятилетиями искали генетические различия, которые могли объяснить этот феномен. Особый интерес вызывают гены, управляющие развитием мозга.
В 1993 году американский нейробиолог Роберт Дарнелл (Robert Darnell) из Рокфеллеровского университета открыл белок Nova1, который у человека кодируется геном NOVA1. Это критически важный белок для формирования нейронных связей. Nova1 связывается с РНК и регулирует работу генов, необходимых для развития нервной системы. У всех млекопитающих, птиц и даже неандертальцев этот белок идентичен. Но у современных людей в его структуре есть крошечное отличие — замена одной аминокислоты (изолейцин на валин) в позиции 197 (мутация I197V) в белковой цепи.
Команда американских нейробиологов под руководством Йоко Таджима (Yoko Tajima) из Рокфеллеровского университета внедрила человеческую версию Nova1 в геном мышей. Для этого они использовали технологию CRISPR — молекулярные «ножницы», позволяющие точно редактировать ДНК.
Статья по теме: Как ДНК неандертальцев повлияло и до сих пор влияет на развитие нашего мозга
На удивление ученых, грызуны с «человеческим» белком начали общаться иначе. Детеныши, обычно издающие ультразвуковые сигналы из четырех типов («буквы» S, D, U, M), стали реже использовать звук S. Эти «буквы» — не метафора: ученые анализируют спектрограммы писков, разделяя их на категории по длине, высоте и форме волны. У взрослых самцов изменения проявились в брачных ритуалах. При взаимодействии с самками в эструсе их призывы стали короче и содержали больше пауз, напоминая эксперименты с изменением интонации.
Чтобы понять причину, команда применила метод CLIP — технологию, разработанную Дарнеллом еще в 2000-х годах. Она позволяет «фотографировать» моменты, когда Nova1 связывается с РНК в мозге. Оказалось, человеческий вариант белка активнее взаимодействует с генами, управляющими вокализацией, такими как FOXP2 и CNTNAP2. Последний, кстати, связан с аутизмом и речевыми задержками у людей.
Статья по теме: Китайские биологи первыми в мире провели генную терапию на взрослом человеке
Исследователи сравнили восемь современных человеческих геномов с тремя высококачественными геномами неандертальцев (из пещеры Виндия в Хорватии) и одним денисовца (из Денисовой пещеры в Сибири). Ни у кого из древних родственников не нашлось мутации I197V. Более того, среди 650 058 современных людей в базе dbSNP (глобальном хранилище генетических вариаций) лишь шестеро имели «архаичную» версию гена. Это доказывает, что мутация возникла около 300 тысяч лет назад — как раз в период появления нашего вида — и быстро закрепилась благодаря естественному отбору.
Отметим, до публикации научной работы команды Таджима, главным «речевым геном» у современных людей считался FOXP2. Люди с его мутациями не могут координировать движения губ и языка. Но у неандертальцев FOXP2 почти идентичен нашему.
«Это как иметь исправный двигатель, но сломанную коробку передач. Nova1, возможно, стал той самой „коробкой“, которая превратила примитивные звуки в сложную речь», — пояснил Дарнелл.
Статья по теме: В Австралии впервые вырастили эмбрион кенгуру в пробирке
В дальнейшем ученые планируют изучить, как мутация I197V повлияла на структуру мозга современных людей. Например, увеличила ли она количество нейронов в зоне Брока, отвечающей за речь. Еще одно направление — связь белка с аутизмом. В 2023 году у пациента с дефектом гена NOVA1 обнаружили задержку речевого развития. Интересно, что у мышей с человеческим белком также проявились атипичные социальные взаимодействия.
Авторы нового исследования отметили, что если ученые смогут детально разобраться в мутации, это поможет не только в лечении болезней, но и в расшифровке того, как язык превратил нас в вид, способный покорить планету.
Исследование команды Таджима опубликовано в журнале Nature Communications.