Каждый год тысячи детей рождаются с редкими генетическими заболеваниями — от муковисцидоза до митохондриальных патологий. Эти болезни сложно распознать: симптомы часто пересекаются, а геномное тестирование, главный инструмент диагностики, дает результат лишь в 30-50 процентах случаев. Остальным семьям приходится проходить через череду тестов, растягивающихся на месяцы и годы.

Среди методов — болезненные биопсии мышц, требующие общего наркоза у детей, и дорогостоящие анализы, которые не гарантируют точности. Для родителей это не только эмоциональное испытание, но и потеря драгоценного времени, когда раннее лечение могло бы спасти здоровье ребенка.

Команда австралийских исследователей из Мельбурнского университета предложила принципиально новый подход, ученые решили добавить к генетике силу протеинов. Гены хранят инструкции для создания белков, а белки отражают, как меняется организм под влиянием мутаций. Сравнивая состав белков в крови больных и здоровых людей, исследователи научились сразу выявлять тысячи возможных дефектов, находить «сломанные» элементы.

Метод уже протестировали на митохондриальных заболеваниях, связанных с нарушением работы клеточных «электростанций». Оказалось, что для анализа достаточно 1 миллилитра крови новорожденного — это в разы меньше, чем требуется для биопсии. Результаты появляются за три дня, тогда как традиционные методы занимают месяцы.

Ребенок с редким заболеванием получил первую в мире персональную генную терапию на основе CRISPR

Технология не только быстрее, но и точнее. Авторы исследования, опубликованного в журнале Genome Medicine, рассказали, что новый тест превзошел существующие методы диагностики митохондриальных болезней. В случаях, где геномный анализ не дал ответа, белковый тест поставил диагноз.

«Сейчас геномные тесты дают результаты лишь в 30-50 процентах случаев. Наш метод увеличит этот показатель до 70 процентов», — пояснил руководитель исследования Дэвид Страунд (David Stroud). 

Хотя исследование сфокусировано на митохондриальных патологиях, технология применима к половине из семи тысяч известных редких заболеваний. Для подтверждения эффективности в других областях нужны дополнительные испытания.

На свет появился первый в мире ребенок, зачатый с помощью автоматизированной системы ЭКО

Новый анализ крови — не просто прорыв в диагностике. Это шанс для тысяч семей избежать долгого и травмирующего пути к диагнозу. Ученые надеются, что через несколько лет тест станет таким же доступным, как стандартные анализы, и войдет в клиническую практику по всему миру.