Фибромиалгия — длительное расстройство, которое сопровождается болевым синдромом, выраженной усталостью, проблемами со сном, при этом боли возникают практически по всему телу без видимой на то причины. По оценкам специалистов, фибромиалгия затрагивает от двух до трех процентов населения планеты. Эта статистика превращает ее отнюдь не в редкую патологию, а в распространенную проблему, которая серьезно снижает качество жизни.

Фибромиалгию трудно диагностировать, потому что специалисты до сих пор не до конца понимают, почему она возникает. Нет ни одного анализа или снимка, который мог бы точно показать наличие фибромиалгии у человека. Поэтому врачи ставят диагноз, опираясь только на жалобы пациента, предварительно исключив другие заболевания. Из-за этого многие сомневались, действительно ли люди с фибромиалгией испытывают боль, или это психосоматика.

Одна из ведущих гипотез последних лет, объясняющая причины этого болевого состояния — нарушения в работе центральной нервной системы. Согласно этой идее, у людей с фибромиалгией меняется сам механизм обработки болевых сигналов. Мозг начинает усиливать обычные ощущения, интерпретируя их как боль. Этот сбой, так называемая центральная сенситизация, мог возникнуть из-за перенесенной инфекции, сильного стресса или изменений в микрофлоре кишечника. Однако убедительных доказательств в поддержку этой гипотезы долгое время не хватало.

Чтобы заполнить этот пробел, две независимые международные группы ученых решили обратиться к генетике. Они провели полногеномный поиск ассоциаций — масштабный метод, который позволяет сканировать геномы тысяч людей и находить генетические варианты, чаще встречающиеся у пациентов с определенным заболеванием.

Мозговой имплантат помог вдвое снизить интенсивность хронической боли

Устройство, вживленное в мозг, распознает, когда человек испытывает боль и реагирует на это глубокой стимуляцией мозга. В эксперименте имплант помог снизить уровень хронической боли на 50 процентов. Один из участников эксперимента даже смог впервые за многие годы обнять свою жену.

Первую команду возглавил Майкл Вайнберг (Michael Wainberg) из больницы Маунт Синай в Торонто, Канада. Ученые собрали информацию о 54 629 человек с фибромиалгией и 2 509 126 без этого заболевания в нескольких странах, включая Соединенные Штаты, Великобританию и Финляндию. Большинство участников имели европейское происхождение. В результате этого титанического труда исследователи идентифицировали 26 генетических вариантов, которые статистически связаны с повышенным риском развития фибромиалгии.

Вторая команда под руководством американского генетика Джоэла Гелернтера (Joel Gelernter) из Йельской школы медицины использовала базы данных из США и Великобритании. В общей сложности они проанализировали геномы 85 139 человек с фибромиалгией и 1 642 433 без нее. В этой выборке присутствовали люди европейского, латиноамериканского и африканского происхождения. 

Команда Гелернтера обнаружила 10 генетических вариантов в группе европейского происхождения, одну — в группе африканского происхождения и 12 вариантов, общих для нескольких групп.

Статья по теме: Психотерапия ослабила хроническую боль у участников эксперимента

Согласно выводам двух групп, полученные данные убедительно свидетельствуют в пользу того, что ключевые механизмы фибромиалгии кроются в центральной нервной системе. Вайнберг и его коллеги нашли наиболее сильную связь с изменением в гене huntingtin (HTT) на 4-й хромосоме, известном по своей роли в развитии тяжелого нейродегенеративного заболевания — болезни Хантингтона. 

Болезнь Хантингтона вызывается повторяющейся генетической последовательностью внутри гена, что приводит к синтезу дефектного белка. Варианты же, связанные с фибромиалгией, представляют собой однонуклеотидную замену в другой части гена. Это совершенно другой молекулярный механизм.

Как объяснила Синди Бур (Cindy Boer) из Медицинского центра Эразмус в Роттердаме, Нидерланды, одна-единственная мутация не может вызвать такое сложное заболевание, как фибромиалгия. Для этого требуется комбинация множества генетических факторов риска и внешних воздействий, таких как загрязнение воздуха или стресс. Вероятно, в развитии фибромиалгии участвуют тысячи генетических вариантов, и чтобы найти их все, потребуются еще более масштабные исследования.

Примечательно, что все эти варианты, которые выявила команда Вайнберга, находились в генах, активных в нейронах. Это четко свидетельствует, что ключевые механизмы фибромиалгии разворачиваются именно в головном мозге. 

Полная карта мозга не раскрыла его секретов

Наука привыкла смотреть на мозг как на сложную сеть «проводов». Казалось, что если описать все эти связи, то можно разгадать секреты работы главного «компьютера». Но авторы нового исследования пришли к выводу, что полная карта связей мозга не равна пониманию его функций. Это относится и к простейшим организмам. Даже если знать каждую «тропинку» между нейронами, невозможно предсказать, по каким из них действительно путешествуют сигналы.

Вторая команда под руководством Гелернтера пришла к тому же выводу. Ученые обнаружили похожие гены, которые ранее уже связывали с болью, депрессией и посттравматическим стрессом. То есть эти гены могут влиять на то, как мозг воспринимает боль и стресс.

Эти данные укрепляют существующую гипотезу, что истоки фибромиалгии закладываются в мозге. Дальнейшее изучение этих генетических «улик» поможет определить ключевые типы клеток, области мозга и биохимические пути, задействованные в болевом синдроме. Именно на них можно будет направить действие будущих лекарств. 

Разработка таких препаратов займет многие годы. Исключение — если окажется, что задействован уже известный механизм, который можно корректировать существующим препаратом.

Не только гены: альтернативная теория

Не все эксперты согласны с тем, что фибромиалгия связана только с работой нервной системы. Нейробиолог Дэвид Андерссон (David Andersson) и его команда из Королевского колледжа Лондона несколько лет назад представили доказательства, что фибромиалгия может иметь аутоиммунную природу — когда организм по ошибке начинает атаковать свои собственные клетки и ткани, как будто они чужие. Проще говоря, ученые полагают, что при фибромиалгии иммунная система тоже может играть важную роль, а не только мозг и нервы.

В 2021 году команда Андерссона провела эксперимент, во время которого антитела, взятые у людей с фибромиалгией, вводили мышам. У грызунов развилась болезненная гиперчувствительность и мышечная слабость. В сентябре 2025 года ученые представили дополнительные данные: у таких мышей наблюдались аномальные реакции на ощущения. 

Нервные окончания — чувствительные клетки, которые передают сигналы от кожи к мозгу и в норме реагируют на легкое прикосновение, начинали откликаться и на холод. Это поведение зеркально отражает симптомы людей с фибромиалгией, которые часто чувствуют боль в ответ на стимулы, безобидные для других людей, — например, легкий холод.

Микрочип и «умные» очки вернули зрение пожилым людям

Люди, которые уже почти не видели, снова стали читать книги и различать лица. Все благодаря микроскопическому имплантату в глазу и очкам, превращающим изображение в световые сигналы. То, что еще недавно звучало как фантастика, теперь стало медицинским фактом.

Андерссон выразил уверенность в выводах своей работы. Он считает, что опубликованные его группой исследования станут переломным моментом, после которого научное сообщество сместит фокус с центральной нервной системы на аутоантитела и механизмы периферических нейронов, то есть тех, что находятся за пределами головного и спинного мозга.

Авторы двух генетических исследований не опровергают выводы Андерссона. Ученые в своих изысканиях установили очень высокий порог статистической значимости. То есть использовали строгие правила, позволяющее свести ошибки до минимума. Из-за этого они выявили только самые сильные генетические сигналы, а более слабые могли «скрыться» в данных.

Кроме того, авторы одного из исследований обнаружили генетические варианты в генах, ранее ассоциированных с иммунной функцией. Это может означать, что фибромиалгия связана сразу с двумя механизмами — и с мозгом, и с иммунной системой.

Оба исследования еще не прошли рецензирование — они выложены на сайте препринтов по медицине medRxiv.org (здесь и здесь).